Медична генетика - вартова науки

Це біда, якої в наш час могло б і не бути. Адже нині медична наука стрімко розвивається, що дозволяє вчасно виявляти більшість вроджених недуг. Ось про ці та інші проблеми кореспондент “РР” розмовляла з обласним позаштатним фахівцем з пренатальної діагностики, лікарем УЗД відділення медичної генетики Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру ім. В.Поліщука Зоряною СОСИНЮК (на фото):

- Здоров’я людини визначається задовго до її народження і залежить від певних спадкових факторів та чинників навколишнього середовища. У клітинах людського організму містяться особливі елементи - хромосоми, які є тими матеріальними структурами, що відповідають за передачу від покоління до покоління певних властивостей та ознак. А кожна хромосома містить сотні генів, і цілком імовірно, що серед такої величезної кількості будуть і “помилкові” гени. Для певної частини людей існує ризик народити дитину із вродженими аномаліями і спадковими хворобами.

- Уточніть, будь ласка, цю, так би мовити, групу ризику.

- Факторами ризику є: вік матері (більше 35 років); невиношування вагітності; якщо, не дай Боже, у родині були випадки народження мертвих або розумово відсталих діток. Небезпечною є наявність у вагітної судом. Сліпота та глухота майбутньої мами також є загрозою для нормальної вагітності жінки. Сюди ж ми зараховуємо випадки безплідних шлюбів у родинах чоловіка та дружини. Відсутність в організмі жінки такого вітаміну, як фолієва кислота, може спричинити вроджені вади розвитку дитинки, яку вона виношує. Понад те, вагітній у жодному разі не можна вживати алкоголь і варто уникати інфекційних хвороб.

- УЗД - це ж безпечний метод і для мами, і для дитини, так?

- Звичайно. Цього року ми відзначаємо 50-річчя з моменту застосування ультразвуку в пренатальній діагностиці. За півстоліття доведено безпечність методу УЗД. Однак його треба використовувати за потреби та в оптимальні терміни вагітності.

- Цікаво, які ці оптимальні терміни?

- Наприклад, щоб вчасно виявити вроджені вади, перше обстеження треба робити у 10-14 тижнів вагітності, коли вже можна виявити наявність у малюка синдрому Дауна, Едварда чи інші хромосомні аномалії. Друге обстеження ми радимо проводити у 20-24 тижні, коли видно, чи є порушення розвитку плода. Тоді ж проводимо фотометрію, тобто повідомляємо майбутній мамі розміри дитинки, яку вона носить. До речі, у цей час добре помітні структури серця малюка, тому також виявляються вроджені вади. У 30-34 тижні робимо ультразвукове обстеження, коли, крім діагностування вад розвитку, можна оцінити положення дитинки в маминому животі і навіть більше - спрогнозувати термін пологів.

- Зазвичай вагітним призначають фолієву кислоту. Навіщо?

- Сьогодні фолієву кислоту треба приймати жінкам не лише на початку вагітності, а й упродовж кількох місяців до її настання. Бо це - один із найкращих засобів профілактики вроджених вад. Фолієва кислота знижує ризик народження дитини з важкими вадами головного та спинного мозку й інших дефектів. Тим часом більшість вагітностей у нас ще, на жаль, не є запланованими, тому важливо, щоб в організмі цього вітаміну було вдосталь і до зачаття. Наостанку наголошу, що планова вагітність позбавить багатьох проблем: адже сьогодні вже є можливість визначити деякі генетичні порушення у дітей ще до їхнього народження.

Уже рік як у Рівненському обласному клінічному лікувально-діагностичному центрі імені В.Поліщука вперше серед західних областей України впроваджено комплексне пренатальне діагностування, завданням якого є раннє виявлення грубих вад розвитку та хромосомних аномалій, що супроводжуються розумовою відсталістю дітей.